Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de reconocer la existencia de estos padecimientos que debilitan progresivamente la vida de las personas que lo padecen. Ante ello te compartimos cuáles están presentes en México.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacitantes y degenerativas. De acuerdo a Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM, estas se pueden dividir en dos grupos que son:
- Las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo.
-Las que involucran varios genes de una persona y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune.
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¿Cuáles son las enfermedades raras presentes en México?
Síndrome de Turner
Una enfermedad que afecta el desarrollo de las niñas causando baja estatura y disfunciones en los ovarios, por lo que se considera trastorno genético.
Enfermedad de Pompe
Es un trastorno genético que provoca debilidad muscular y empeora con el tiempo. Termina causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
Hemofilia
Es un problema hereditario en el que la sangre no coagule. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Afecta principalmente a los hombres.
Espina Bífida
Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente.
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. En esta enfermedad rara, el cuerpo produce un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los órganos nombrados anteriormente.
Histiocitosis
Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos.
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Hipotiroidismo Congénito
Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro.
Fenilcetonuria
Este trastorno genético se encuentra en bebés y es que nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, por lo que daña el sistema nervioso central y el cerebro.
Galactosemia
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.
Enfermedad de Gaucher
Se trata de una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, por lo que comienza a acumular sustancias grasosas en diferentes partes del cuerpo como el cerebro y pulmones.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.
Homocistinuria
Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida.
Con información de la UNAM
